تفاوت تشخیص آنمی فقر آهن و تالاسمی مینور

تالاسمی مینور یک بیماری مهم هماتولوژیک است، زیرا  شرایط مشاهده شده در مطالعه خون این افراد ممکن است شبیه شرایطی باشد که در کم خونی فقر آهن وجود دارد، و این درحالی است که درمان کاملاً متفاوت است. تالاسمی یک اختلال مادرزادی و خانوادگی در تولید هموگلوبین است که با گلبول‌های قرمز کوچک، رنگ پریده و بد شکل مشخص می‌شود.

شکل هموزیگوت – تالاسمی ماژور (کم خونی کولی، کم خونی مدیترانه ای) – یک اختلال جدی است که با کم خونی شدید و همولیز، تغییرات شدید در اندازه و شکل گلبول های قرمز، تداوم هموگلوبین جنینی، ریتروبلاستوز، یرقان، هپاتواسپلنومگالی و تغییرات در ظاهر رونتژنوگرافی استخوان ها مشخص می شود.تزریقات مکرر برای حفظ زندگی ضروری است و تعداد کمی از بیماران تا بزرگسالی زنده می مانند.

شکل هتروزیگوت – تالاسمی مینور – اساساً بدون علامت است. کم خونی خفیف است، گلبول های قرمز هسته دار نادر هستند و علائم همولیز، در صورت وجود، حداقل هستند. سطح آهن سرم و شاخص icterus نرمال یا کمی افزایش یافته است. هموگلوبین دارای تحرک الکتروفورتیک طبیعی و مقاومت قلیایی است. شکنندگی اسمزی تا حد زیادی کاهش می یابد. خطر اصلی این بیماری شباهت آن به کم خونی فقر آهن است، از این رو باعث نگرانی بی مورد بیماران و پزشکان می شود و اغلب منجر به درمان بی فایده و حتی مضر با آهن می شود.

کم خونی فقر آهن در بزرگسالان ناشی از از دست دادن خون است، در حالی که در دوران کودکی رژیم غذایی نادرست مقصر است. کم خونی ناشی از نقص کمی در تولید هموگلوبین است. همولیز وجود ندارد، گلبول های قرمز به طور طبیعی زنده می مانند و سطح آهن سرم و شاخص icterus پایین است.

میکروسیتوز و هیپوکرومی تظاهرات رایج هر دو بیماری کم خونی فقر آهن (IDA) و بتا تالاسمی (βTT) هستند. یافته‌های مورفولوژیکی در هر دو IDA و βTT در مواقعی به قدری نزدیک هستند که تمایز یکی از دیگری واقعاً دشوار است. تمایز بین βTT و IDA را می توان به طور موثر با استفاده از آزمایش هایی از جمله فریتین سرم، آهن سرم و تخمین سطح HbA2 انجام داد.

در آنمی فقر آهن حتماً باید فریتین زیر ۱۵ باشد، اما در تالاسمی مینور فریتین نرمال یا حتی کمی بالاست.

در الکتروفورز هموگلوبین، سطح هموگلوبین A2 در تالاسمی مینور سه و نیم درصد تا هفت درصد و در فقر آهن زیر سه و نیم درصد است

تمایز بین IDA و βTT به دو دلیل اصلی مهم است، اول اینکه اگر به اشتباه  IDA تشخیص داده شود و آهن غیر ضروری توسط پزشک معالج تجویز شود، و مشکل اصلی بیمارβTT  باشد، بیمار بهبود نمی یابد.  همچنین ممکن است این فرد با یک βTT دیگر ازدواج کند که منجر به هموزیگوت یا تالاسمی ماژور در فرزندان شود.

در حالت ایده‌آل، فرد به مجموعه‌ای از آزمایش‌ها شامل تصویر دقیق خون محیطی، تخمین Hb A2، سرمیرون، ظرفیت اتصال کل آهن (TIBC)، فریتین سرم و اشباع ترانسفرین نیاز دارد تا IDA را از βTT به وضوح متمایز کند. مجموعه‌ این آزمایش های بالینی و تکنیک‌،  نسبتاً زمان‌بر و پرهزینه هستند. تعدادی از مطالعات نشان داده اند که شاخص های گلبول قرمز مشتق شده از جمله پهنای توزیع گلبول قرمز (RDW) می تواند در تمایز آنیزوسیتوز ناشی از IDA یا βTT بسیار مفید باشد و یک شاخص عرضی توزیع گلبول قرمز (RDWI) که اخیراً اضافه شده است کمک ارزشمندی به مراجعه کنندگان می کند.شاخصRDWI  سودمندتر است زیرا همه عوامل متمایز از جمله تعداد RBC، MCV و RDW در فرمول آن گنجانده شده است.

در فقرآهن RDW افزایش یافته ولی در تالاسمی مینور نرمال است. (معیار، عدد ۱۴/۵  است)
در تالاسمی مینور RDW به دلیل میکروستیوز همگن (بدلیل نقص ژنتیکی تمام گلبولهای قرمزی که از مغز استخوان در هر منطقه ای تولید می شود یکسان بوده) تغییری نمی کند یعنی همه‌ی RBCها به یک نسبت کوچک شده‌اند،
اما درآنمی فقر آهن RDW  به دلیل میکروستیوز غیرهمگن (مراکز مغز استخوانی که دچار فقر آهن می باشند هموگلولین کمتری تولید کرده و در نتیجه محتوای هموگلوبین و سایز گلبول قرمز کاهش می یابد، در حالیکه گلبولهای قرمزی که روزها و ماهها قبل تولید شده اند هم محتوای گلبول قرمزشان و هم سایز گلبولهای قرمز نرمال است) ، افزایش می‌یابد (بالای ۱۳).

ایندکس منتزر (Mentzer Index)

نسبت MCV به تعداد گلبول‌های قرمز (MCV/RBC) که در آن RBC بر حسب میلیون می باشد را ایندکس متزنر می گویند.

در تالاسمی مینور ، که یک بیماری ژنتیکی است، تولید هموگلوبین کاهش یافته و بدن برای جبران شروع به تولید بیش از اندازه گلبول قرمز می کند و در نتیجه برخلاف اسم آن ، شمارش RBC یا تغییر نمی‌کند یا اغلب بالای پنج میلیون می باشد. 
در نتیجه مقدار هموگلوبین در بیماران فوق نرمال یا نزدیک به نرمال می باشد ، در حالیکه حجم هر گلبول قرمز به‌شدت کاهش می یابد (MCV<72)

بنابراین در این بیماران ضریب و یا ایندکس متزنر بشدت کاهش می یابد.

 اگر این عدد از ۱۳ کمتر باشد بیشتر به نفع تالاسمی مینور است (چرا که در تالاسمی ماینور MCV  کاهش و RBC افزایش یافته) در حالیکه در آنمی فقر آهن بدلیل کاهش آهن تولید هموگلوبین و گلبول قرمز کاهش یافته و در نتیجه این ایندکس افزایش می یابد (به بیشتر از 13) می شود.
در فقر آهن به دلیل اینکه RBC (یعنی مخرج کسر) کم شده و MCV هم خیلی کم نشده است پس حاصل کسر هم افزایش دارد. اما در تالاسمی مینور مخرج کسر بالاست و صورت کسر یعنی MCV) ) هم خیلی کوچک شده و نتیجه این‌که حاصل کسر کاهش یافته و زیر ۱۳ است که به اندکس منتزر معروف است.

فرمول انگلاند و فریزر  (England and Frazer formula)

فرمول دیگری که برای افتراق فقر آهن از تالاسمی ماینور مورد استفاده قرار می گیرد این فرمول می باشد که روش محاسبه آن بصورت ذیل است:

MCV – RBC – (5 x Hb) – 3.4

اگر نتیجه این فرمول منفی شود، با قدرت تشخیص حدود 65 الی 70% مشکوک به تالاسمی ماینور می شویم.
و اگر صفر و یا مثبت شود مشکوک به آنمی فقر آهن می شویم.